ABSTRACT
A doença de Fabry (DF) é um erro inato do catabolismo dos glicoesfingolipídeos com herança ligada ao X, resultando na deficiência ou ausência da atividade da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. Esse defeito enzimático gera acúmulo de globotriasilceramida (Gb3) e glicoesfingolipídeos encontrados no plasma e nos lisossomos celulares de todo o corpo. A doença normalmente aparece na infância, é progressiva e resulta em inaptidão crescente e morte prematura. Portadoras do sexo feminino tendem a ser afetadas menos gravemente. O diagnóstico clínico às vezes é difícil devido às manifestações diversas e heterogêneas. A confirmação da doença está baseada nos níveis da enzima e na biologia molecular. O prognóstico está relacionado a complicações renais, cardiovasculares e neurológicas. Antigamente, o tratamento era completamente sintomático, mas a terapia de reposição enzimática já é uma realidade e pode mudar o curso da doença.
ABSTRACT
FUNDAMENTO: O sucesso do transplante cardíaco significa garantir a sobrevida dos pacientes com cardiopatia e permitir-lhes desenvolver suas atividades diárias. O transplante cardíaco apresenta-se como a primeira opção de tratamento na falência cardíaca, representando um aumento de sobrevida e qualidade de vida dos transplantados. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida de pacientes submetidos ao transplante cardíaco através da aplicação de uma escala padronizada (Whoqol-Bref). MÉTODOS: Estudo exploratório descritivo de abordagem quantitativa, realizado com 55 pacientes submetidos ao transplante cardíaco, em um período entre o terceiro e o 103º mês, que realizam acompanhamento na Unidade de Transplante e Insuficiência Cardíaca em um Hospital de Referência em Cardiologia na cidade de Fortaleza, CE. Os dados foram coletados no período de fevereiro a abril de 2009, por meio da aplicação de um questionário padronizado pela Organização Mundial da Saúde e utilização de dados constantes nos prontuários. RESULTADOS: Com relação ao domínio físico, 62,8 por cento e 58,3 por cento dos pacientes, dos sexos masculino e feminino, respectivamente, estão satisfeitos. No domínio psicológico, dentre pacientes do sexo masculino, 65,1 por cento apresentam satisfação quanto à qualidade de vida e, no sexo feminino, 58,3 por cento encontram-se satisfeitas. No domínio das relações sociais, observou-se que, no sexo masculino, 53,5 por cento estão muito satisfeitos, e apresentou-se um nível de satisfação de 100 por cento no sexo feminino. No domínio do meio ambiente, 65,1 por cento do sexo masculino encontram-se satisfeitos, e no sexo feminino, 83,3 por cento estão satisfeitas. CONCLUSÃO: O transplante cardíaco teve bastante influência na qualidade de vida dos pacientes transplantados, pois os resultados mostram-se estatisticamente significantes no pós-transplante.
BACKGROUND: The success of cardiac transplantation involves ensuring the survival of patients with heart disease and allowing them to carry out their daily activities. Heart transplant is the first option of treatment for heart failure and it represents an increase in the survival rate and quality of life of transplant patients. OBJECTIVE: To evaluate the quality of life of patients that had a heart transplant by using a standardized scale (Whoqol-Bref). METHODS: A quantitative descriptive exploratory study, conducted with 55 patients that had a heart transplant, in a period ranging between the third and 103rd months, who were monitored at the Transplant and Heart Failure Unit in a benchmark cardiology hospital in the city of Fortaleza, State of Ceará. The data were collected from February 2009 to April 2009, by administering a WHO-standardized questionnaire and by using data contained in medical records. RESULTS: With respect to the physical domain, 62.8 percent of male patients and 58.3 percent of female patients are satisfied. In the psychological domain, 65.1 percent of males are satisfied with the quality of life and, 58.3 percent of females are satisfied. In terms of social relations, it was observed that 53.5 percent of males are very satisfied and 100 percent of females are satisfied. With regard to the environment, 65.1 percent of male patients and 83.3 percent of female patients are satisfied. CONCLUSION: The heart transplant had a lot of influence on the quality of life of transplant patients, because the results have proven to be statistically significant after the transplant.
FUNDAMENTO: El éxito del transplante cardíaco significa garantizar la sobrevida de los pacientes con cardiopatía y permitirles desarrollar sus actividades diarias. El transplante cardíaco se presenta como la primera opción de tratamiento en la insuficiencia cardíaca, representando un aumento de sobrevida y calidad de vida de los transplantados. OBJETIVO: Evaluar la calidad de vida de pacientes sometidos a transplante cardíaco a través de la aplicación de una escala estandarizada (Whoqol-Bref). MÉTODOS: Estudio exploratorio descriptivo de abordaje cuantitativo, realizado con 55 pacientes sometidos a transplante cardíaco, en un período entre el tercero y el 103º mes, que realizan control en la Unidad de Transplante e Insuficiencia Cardíaca en un Hospital de Referencia en Cardiología en la ciudad de Fortaleza, CE. Los datos fueron colectados en el período de feb-abr/2009, por medio de la aplicación de un cuestionario estandarizado por la Organización Mundial de la Salud y utilización de datos constantes en las historias clínicas. RESULTADOS: Con relación al dominio físico, 62,8 por ciento y 58,3 por ciento de los pacientes, de los sexos masculino y femenino, respectivamente, están satisfechas. En el dominio psicológico, entre pacientes del sexo masculino, 65,1 por ciento presentan satisfacción en cuanto a la calidad de vida y, en el sexo femenino, 58,3 por ciento se encuentran satisfechas. En el dominio de las relaciones sociales, se observó que, en el sexo masculino, 53,5 por ciento están muy satisfechos, y se presentó un nivel de satisfacción de 100 por ciento en el sexo femenino. En el dominio del medio ambiente, 65,1 por ciento del sexo masculino se encuentran satisfechos, y en el sexo femenino, 83,3 por ciento están satisfechas. CONCLUSIÓN: El transplante cardíaco tuvo bastante influencia en la calidad de vida de los pacientes transplantados, pues los resultados se muestran estadísticamente significativos en el post transplante.